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Cuba es uno de los países más avanzados en el diagnóstico prenatal cromosómico en toda América Latina, se supo durante las sesiones del XIX Congreso Latinoamericano de Patología Clínica y Medicina de Laboratorio, que sesionó recientemente en la capital.
Lo dio a conocer el máster en Genética Médica Héctor Ignacio Pimentel Benítez, del Centro Provincial de Genética Médica de Camagüey, quien presentó una ponencia al respecto.
Comentó que hoy la Red Nacional de Genética Médica por primera vez en nuestra historia ha iniciado el camino de las investigaciones en «citogenética molecular», una tecnología más moderna que permite identificar defectos cromosómicos en pequeños segmentos de ADN y conocer con más detalles las causas de numerosas cromosomopatías.
«Para nosotros es un honor ser considerados por las parejas progenitoras del país como “padres científicos” de sus hijos, porque les hemos brindado la certidumbre de que sus criaturas van a nacer cromosómicamente normales», argumentó.
El microscopio óptico es la herramienta principal para este diagnóstico, pues amplía cien veces el tamaño normal de los cromosomas. «Esto, unido al “cariotipador” computarizado —explicó— hace posible la manipulación de las imágenes que facilitan un diagnóstico más preciso y confiable», aseguró.
El fin esencial de nuestro trabajo —acotó— es la detección prenatal del Síndrome Down, que en Cuba tiene una incidencia al nacimiento de 0,078 por ciento. Pero también los Síndromes Turner, Kinefelter, Edwards, Patau y muchos defectos estructurales.
«Nuestro quehacer continúa siendo un importante programa de asesoramiento genético a la familia cubana y el inicio de un proceso que involucra a los progenitores en la toma de decisiones referente al futuro de su descendencia y al sistema de salud en apoyo al resultado de tales decisiones», enfatizó.
La captación para esta detección se realiza en el área de salud (policlínico) a todas las embarazadas de riesgo —de 37 años o más— mediante la «amniocentesis» o extracción de líquido amniótico para efectuar el estudio cromosómico del feto, en el segundo trimestre de la gestación. La muestra biológica se cultiva unas dos semanas en un ambiente similar al del claustro materno.
«Este diagnóstico llega, gratuitamente, a toda pareja de Cuba que lo necesite, sin importar nivel escolar, edad, raza, religión, ideología, poder adquisitivo ni ocupación, mientras que es carísimo en cualquier parte del mundo», informó el genetista.
Estamos en la era de la genética comunitaria en Cuba; poseemos una tecnología de última generación y en todas las áreas de salud existe un máster en asesoramiento genético.
En 1966 Stelle y Breg reportaron la técnica del cultivo de células en el líquido amniótico para conocer la constitución cromosómica fetal; en 1968 Valenti hizo el primer diagnóstico prenatal en un caso de Down, y en Ciudad de La Habana en 1984 se inició este diagnóstico prenatal. En Camagüey se aplicó dos años después y en 1 945 casos estudiados, 75 tenían anomalías de este tipo —el 42 por ciento Down— siendo el 84 por ciento mujeres mayores de 37 años.
