De una anemia ancestral pero actual

Hoy, la anemia falciforme tiende a continuar diseminándose en el mundo como consecuencia de las migraciones humanas, especialmente en las naciones más desarrolladas

Autor:

Julio César Hernández Perera

El hallazgo de la tumba del faraón Tutankamón en noviembre de 1922 no solo constituyó uno de los descubrimientos arqueológicos más famosos de la Egiptología, sino que aumentó también el interés por desenmascarar los enigmas de aquella época. Así se conoció que este soberano, de baja talla, gobernó desde los diez años de edad y murió con apenas 19.

Dicen que su muerte pudo estar antecedida por grandes tormentos físicos, como dolores óseos y la postración. Aunque inicialmente se presumía como causa de ello el paludismo, recientes estudios prueban que este faraón sufrió de una enfermedad que en nuestros días constituye un problema de salud: la anemia falciforme o drepanocítica, mal llamada sicklemia, por su denominación en inglés.

La anemia falciforme es un trastorno genético que se hereda del mismo modo que el color de los ojos, la piel, la textura del pelo, el grupo sanguíneo y otros rasgos físicos que distinguen a las personas. Pero —como se piensa que le pasó a Tutankamón— la enfermedad solo aparece cuando ambos padres son portadores de los genes que la causan: si el niño hereda dos de estos genes —uno de cada progenitor— surge el mal.

Esta afección se caracteriza por una singular alteración morfológica de los glóbulos rojos (eritrocitos) y, con ello, se altera el transporte de oxígeno en la sangre. Las células sanguíneas pierden, además, su flexibilidad, por lo que pueden tupir los diminutos vasos sanguíneos y reducir el flujo del líquido vital.

Por eso, los enfermos que alcanzan la adultez padecen de complicaciones agudas y crónicas, como anemias, úlceras en los pies, infecciones graves, alteraciones articulares, infartos cardiacos y accidentes cerebrovasculares, entre otros síntomas.

Descubrimiento y suertes

Se acepta la hipótesis de que la anemia falciforme se generó por el paludismo (una afección parasitaria que invade los glóbulos rojos). En algún momento se creó una mutación genética que afectó la hemoglobina. Por eso, inicialmente la dolencia se hallaba en regiones del África subsahariana, partes del Mediterráneo —incluidas Grecia y el sudeste de Turquía— y algunos oasis de la península Arábiga.

La enfermedad no era conocida en las Américas hasta que fue introducida con la migración forzada de africanos como consecuencia de la abominable trata humana. Y así, en nuestros días llega a ser relativamente frecuente en Estados Unidos, Brasil y en el Caribe.

Desde hace mucho tiempo se advertía este achaque nombrado de diferentes modos por los miembros de ciertas tribus de Ghana, Nigeria y Camerún. Era sabido por ellos que este mal se transmitía a los descendientes, era peligroso en determinadas circunstancias (como durante el embarazo) y acortaba significativamente la vida de quienes lo padecían.

Aunque la anemia falciforme es una afección ancestral, muchos médicos del «Nuevo Mundo» ignoraron la sapiencia asociada a la misma y solo se limitaron a hacer vanas observaciones respecto al padecimiento, como que una parte importante de los esclavos no padecía de paludismo —los que tienen anemia falciforme son resistentes a esa enfermedad—, y se manipulaban racialmente estas informaciones para resaltar diferencias (a la conveniencia de una sociedad discriminatoria) entre negros y blancos.

El primer caso bien documentado fue hecho con un estudiante granadino llamado Walter Clement Noel, quien entre 1904 y 1907 cursó la especialidad de Estomatología en Chicago, Estados Unidos. El color amarillo claro de la esclerótica de sus ojos y la marcada palidez cutánea —a pesar de su tez negra—, entre otros síntomas y signos clínicos, llamaron la atención del doctor norteamericano James B. Herrick.

En 1910, Herrick publicó en la revista Archives of Internal Medicine un interesante hallazgo en la sangre anémica de su paciente: la rara forma de hoz o medialuna de los glóbulos rojos, cuando lo normal era verlos redondeados y bicóncavos. Por esta razón, originalmente se llamó a esta «nueva afección» con el apellido del galeno (enfermedad de Herrick).

Al culminar sus estudios, Walter Clement retornó a Granada y ejerció su profesión hasta que murió a los 32 años, como consecuencia de una complicación cardiovascular originada por el mal que lo azotaba.

En la contemporaneidad, la anemia falciforme muestra una tendencia a diseminarse en todo el orbe como consecuencia de las migraciones humanas, sobre todo hacia las naciones más desarrolladas. De esta manera, se afianza como la enfermedad genética de la sangre más frecuente del mundo.

Experiencia cubana

Aún la anemia falciforme no tiene tratamiento curativo. Los esfuerzos están dirigidos a tratar sus complicaciones y a prevenir la enfermedad.

Se estima que anualmente nacen medio millón de personas con drepanocitosis. De ellos, aproximadamente 250 000 niños sucumben antes de cumplir el primer lustro de vida. Este es un escenario sombrío que estampa gran desesperanza en muchas partes del mundo.

Sin embargo, otra realidad se puede encontrar en Cuba con su programa de prevención de la anemia falciforme. En la Isla, desde hace más de tres décadas se brinda a las parejas con alto riesgo de tener hijos afectados por la anemia la posibilidad de realizar un diagnóstico prenatal; y si el feto resultara estar enfermo, la de decidir, previo consejo genético, sobre la continuación o no del embarazo.

La detección de las parejas de alto riesgo se hace mediante una pesquisa de hemoglobinas anormales en las gestantes y a través del estudio del cónyuge en aquellas que fueran positivas.

Esta acción ha permitido disminuir significativamente los nacidos con drepanocitosis. Y no solo eso: muchos de nuestros enfermos logran superar los 60 años de edad con buena calidad de vida. Es un logro que no puede ser ocultado ni olvidado, a la vista de un mundo atestado de zonas donde la anemia falciforme flagela con impiedad. Son estos algunos de los elementos que conforman los matices contemporáneos en una ancestral anemia.

* Doctor en Ciencias Médicas y especialista de segundo grado en Medicina Interna

Algunas fuentes consultadas:

C. Timmann et al (2010): Malaria, mummies, mutations: Tutankhamun’s archaeological autopsy. Trop Med Int Health; 15:1278-80.

T. L. Savitt et al (1989): Herrick’s 1910 Case Report of Sickle Cell Anemia. The rest of the Story. JAMA; 261:266-71.

M. R. Martín Ruiz et al (2008): El Programa cubano de prevención de anemia falciforme. Resultados del período 1990-2005. Rev. Cub. Genet. Comunit; 2:59-66.

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