Diagnóstico temprano, mayor calidad de vida - Sexo Sentido

Diagnóstico temprano, mayor calidad de vida

Aunque el Sídrome de Turner es propio del sexo femenino, se estima que ciertas mutaciones genéticas en varones también tienen efectos similares a nivel celular y físico

Autor:

Mariela Rodríguez Méndez

Por lo general, los seres humanos tenemos en cada célula del cuerpo 23 pares de cromosomas que contienen toda la información genética heredada de la familia. Uno de esos pares expresa nuestras características sexuales, y se denota como XY en los machos y XX en las hembras.

Sin embargo, durante la formación fetal pueden tener lugar mutaciones genéticas que conducen a otras estructuras cromosómicas o cariotipos no convencionales. La mayoría de esos embarazos termina con un aborto espontáneo, pero a veces el feto sobrevive, presentando rasgos genotípicos (en su ADN) y fenotípicos (apariencia física) no comunes.

En las féminas la anomalía más frecuente (uno de cada 2 000 nacimientos y diez por ciento de los abortos espontáneos) es el síndrome de Turner (ST). En estos casos todas las células tienen un solo cromosoma X (monosomía o cariotipo 45X) o una parte de ellas son normales (46XX) y otras tienen un solo cromosoma, o dos, pero uno está dañado.

El nombre de esta condición genética se debe al doctor Henry Turner, quien en 1938 describió en la revista Endocrinology siete casos entre 15 y 23 años con características comunes, e inició las líneas de diagnóstico y tratamiento para ayudar a mujeres portadoras de esta anomalía, también conocida en el mundo médico como síndrome de Bonnevie-Ullrich o disgenesia gonadal.

Detección oportuna

El ST puede diagnosticarse desde el embarazo con un estudio del ADN del feto. En otras etapas de la vida se confirma al estudiar los niveles hormonales de la paciente y realizarle un examen pélvico, complementado con ecografías de sus órganos reproductores, sus riñones y corazón.

Como puede haber mucha variedad en la combinación de células normales y afectadas, algunas pacientes no muestran los rasgos típicos del ST en grado evidente. De ahí que muchas llegan a consulta genética cuando se ven afectadas en su aprendizaje social o su esfera sexual y reproductiva.

Si el síndrome se detecta desde la infancia y se emplean hormonas del crecimiento y sexuales en el momento oportuno, se suavizarán los rasgos Turner y será más fácil para la futura joven relacionarse con los demás.

Se puede sospechar ST en una bebé que tiene las manos y pies hinchados o el cuello ancho y unido por membranas a los hombros. Paulatinamente puede observarse un desarrollo anormal de los huesos del tórax, cierta deformidad del codo (llamada cúbito valgo), la línea de implantación del cabello y las orejas algo baja y una sola raya en la palma de la mano (pliegue simiano).

Al llegar a la pubertad el ST se hace más evidente porque el desarrollo se retrasa o es incompleto. Son adolescentes de estatura baja, mamas pequeñas, con vello púbico disperso y el tórax plano y ancho en forma de escudo. También pueden notarse los ojos resecos y los párpados caídos (ptosis).

De jóvenes y adultas se quejan con frecuencia de resequedad vaginal, lo cual hace que la penetración durante el coito sea dolorosa si no emplean lubricantes y hormonas. Aunque suelen alcanzar un grado de inteligencia normal, algunas refieren dificultades específicas de coordinación visual-espacial (como rotar objetos en el espacio mentalmente) y en el aprendizaje de las matemáticas (geometría, aritmética).

Más allá del físico

La apariencia física no es el lado más preocupante de este síndrome, si bien es el que más incomoda a la adolescente. Su atención exige un enfoque multidisciplinario y sistemático para acompañar su desarrollo y mantener en lo posible una alta calidad de vida.

El ST puede provocar escoliosis en la adolescencia y a largo plazo genera variaciones metabólicas como diabetes mellitus, obesidad y dislipemias (alteraciones de la grasa corporal). También aumenta el riesgo de hipertensión, daños en la arteria aórtica, infartos, anomalías renales, tiroiditis, cataratas, alteraciones linfáticas e infecciones en el oído medio.

Muchas púberes con ST no llegan a menstruar, y si lo hacen tienen una menopausia precoz que deriva en infertilidad. Para embarazarse, estas mujeres necesitan terapia hormonal de reemplazo y un óvulo donado, fecundado in vitro e implantado en su útero, técnica muy costosa y de difícil acceso.

Variaciones genéticas en varones

Aunque se estima que el ST es propio del sexo femenino, ciertas variaciones genéticas en varones tienen efectos parecidos tanto a nivel celular como en su físico.

Si el individuo carece del cromosoma Y en alguna de sus células, estas toman la estructura 45X típica de las células ST femeninas. Esos niños se diferencian de otros varones con un cariotipo normal, pero no lucen ni son necesariamente afeminados. Por otra parte, los varones con el síndrome de Noonan tienen rasgos físicos similares a los que causa el síndrome de Turner, pero su cariotipo no está alterado (es 46XY, normal).

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