Hallan la causa de la enfermedad del famoso físico Stephen Hawking

El padecimiento contra el que lleva luchando medio siglo el científico y cosmólogo británico  parece deberse a la mutación del gen C9ORF72, que comenzó a generar una proteína que destruye las neuronas del cerebro

Autor:

Juventud Rebelde

Científicos de la Universidad de Thomas Jefferson, en EE.UU., aseguran haber hallado la causa de la enfermedad que desde hace medio siglo sufre el famoso investigador y físico Stephen Hawking. La enfermedad, conocida como esclerosis lateral amiotrófica (ELA), se debe a la mutación de un gen, revelan, según RT.

Esta enfermedad degenerativa de tipo neuromuscular contra la que lleva luchando medio siglo el científico y cosmólogo Stephen Hawking es la causante de una debilidad muscular que se convierte en una parálisis que afecta cada vez a más partes del cuerpo. Desde los músculos de las extremidades la parálisis se extiende a los respiratorios y el enfermo puede morir si no utiliza un respirador.

Los científicos han determinado que en el caso del científico británico la incidencia de la ELA se debe a la mutación del gen C9ORF72. Esta empezó a generar una proteína que destruye las neuronas del cerebro.

Según los expertos, cuyo estudio ha sido publicado en la revista Neuron, este descubrimiento abre esperanzas de que algún día la enfermedad pueda ser superada. Los investigadores afirman que es necesario establecer un mecanismo que pueda bloquear la generación de proteínas peligrosas.

Una de las recientes investigaciones sobre esta enfermedad revelaba que la ELA no depende de las neuronas motoras de la médula espinal como se pensaba antes, sino de las de la corteza cerebral.

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