Hay sucesos que por cotidianos suelen pasar inadvertidos, aun cuando encierren un valor extraordinario. Así podemos pensar si reparamos en los avances cubanos en el estudio y tratamiento de la ataxia espinocerebelosa tipo 2, conocida internacionalmente por la sigla SCA2.
Esta es una enfermedad neurológica degenerativa transmitida de padres a hijos, capaz de precipitar, en un tiempo variable, la muerte de determinadas células del sistema nervioso (el trastorno genético causa la acumulación anormal de toxinas). Entre las estructuras más dañadas se encuentran el cerebelo —órgano que tiene que ver principalmente con la coordinación y el equilibrio—, la médula espinal y los nervios periféricos.
La referida ataxia produce, entre sus síntomas principales, trastornos del equilibrio e inestabilidad para la marcha (los enfermos caminan como si estuvieran ebrios), movimientos incordiados y lentos, trastornos visuales y cognitivos. Con el paso del tiempo, los pacientes llegan a un estado de postración, y la muerte puede suceder aproximadamente entre los 15 y 20 años del inicio de los síntomas.
El SCA2 es el segundo subtipo más frecuente entre un grupo de enfermedades raras conocidas como ataxias hereditarias. Lo más distintivo de esta dolencia es que a nivel mundial el mayor número de pacientes se concentra en una provincia cubana: Holguín. Este fenómeno se ha producido por particulares procesos ambientales y culturales, posiblemente surgidos desde el siglo XVII, como la endogamia (matrimonios entre individuos con parentesco familiar).
En la actualidad existen, en más de 160 familias cubanas, cerca de 600 pacientes que padecen la afección. Igualmente se han identificado más de 7 000 personas asintomáticas en todo el país, es decir, que aún no padecen la enfermedad. Todos reciben asistencia médica gratuita y altamente calificada.
En este éxito mucho tiene que ver la dedicación de quienes trabajan en el Centro para la Investigación y Rehabilitación de las Ataxias Hereditarias (Cirah), de Holguín, creado en el año 2000. Su labor está acreditada por los cinco Premios Nacionales que le ha otorgado la Academia de Ciencias de Cuba.
Por diferentes medios de comunicación se informó que, a finales del año 2013, el Doctor en Ciencias Luis Velázquez Pérez, actual director del Cirah, recibió el premio internacional de investigación Georg Forster, otorgado por la Fundación alemana Alexander von Humboldt. El galardonado informó que el dinero concedido como parte del premio —60 000 euros— será destinado a la ejecución de un nuevo proyecto de investigación relacionado con la SCA2.
Desde el descubrimiento de este mal, se ha estimulado la realización de amplias investigaciones en el campo de la neuroepidemiología, la genética, la neurofisiología, las neuroimágenes, la neuropsiquiatría y la patología, entre otras muchas. En su mayoría, estas valiosas pesquisas son cubanas.
Hay que reconocer que las primeras observaciones sobre el notable aumento de estas ataxias en la región oriental de Cuba fueron realizadas en 1965 por el célebre profesor Rafael Estrada, seis años antes de que se reconociera la enfermedad como tal, en la India, por los investigadores Wandia y Swami.
Muchas han sido las acciones emprendidas en la Isla para el estudio de la SCA2, varias de ellas referentes para todo el orbe como las extensas evaluaciones clínicas, los pormenorizados estudios genéticos y las investigaciones en ratones transgénicos. Se ha avanzado, igualmente, en la confección de programas nacionales integrales encaminados a la neurorehabilitación de los pacientes, así como en el establecimiento de valoraciones presintomáticas (antes de que aparezcan los síntomas) y prenatales de la enfermedad (antes de que nazca la persona).
En nuestro país nos hemos acostumbrado a ver como usuales estos gestos de dedicación. Pero nunca sobrará destacarlos, porque son fruto de una esencia humanista que nos distingue, de una elección por el ser humano, palpable en quienes se entregan, en cuerpo y alma, por el bien de los demás.
*Doctor en Ciencias Médicas y especialista de Segundo grado en Medicina Interna
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