Aunque en 2003 se secuenció completamente el mapa del genoma humano, es ahora que decenas de estudios simultáneos comienzan a desentrañarlo en profundidad
Hace ya 67 años del descubrimiento de la estructura de doble hélice de nuestro ADN. Y para 2003, otra noticia sacudió al mundo con el éxito rotundo del Proyecto del Genoma Humano, obra colosal que secuenció por vez primera los 3 000 millones de letras del ADN humano y es considerada por muchos como una de las empresas científicas más ambiciosas de todos los tiempos, comparable a la escisión del átomo o el viaje a la Luna.
En ese entonces, un emocionado Doctor Francis Collins, líder del Proyecto desde 1993, decía que era «una asombrosa aventura hacia nosotros mismos, para comprender el libro de instrucciones de nuestro propio ADN, la herencia de toda la humanidad».
Con la enseguida iniciada Enciclopedia de Elementos de ADN, ese mismo año, conseguíamos un catálogo público de elementos funcionales. O sea, no solo conocer los genes, sino saber mejor qué hacían algunos de ellos. Pero en realidad el camino solo empezaba. Apenas entendíamos la función de un dos por ciento de los cerca de 20 000 que «nos componen», y el resto quedaba en sombras, en la breve presentación.
Eran las primeras herramientas básicas que abrían la puerta de numerosos estudios subsiguientes para profundizar en el entendimiento de roles, partes, características… para descubrir de cerca cómo ocurren los procesos tanto naturales, como patológicos, que experimentamos, y saber cómo responder mejor a ellos.
En este verano llega la próxima etapa de esta enorme aventura de descubrimiento, con los primeros análisis de la mayor base de datos conocida de variaciones genéticas humanas, distribuidos en siete informes de la prestigiosa Nature, revista que, en 1953, publicó el primero de los hitos en este camino.
El nuevo catálogo cuenta con muestras del genoma de más de 140 000 personas, más del doble del que hasta ahora era el mayor conjunto de datos. El equipo, formado por un consorcio internacional de aproximadamente 500 científicos, ha publicado un registro online de más de 1 200 000 candidatos a elementos funcionales del ADN en el genoma humano, el mayor banco de datos genéticos que se conozca.
«Si pensamos en el genoma como un libro, los resultados de este estudio representan un antes y un después en la descripción de sus capítulos, letras y contenido», explicaba al sitio científico Sinc, Manuel Muñoz Aguirre, investigador en el Centro de Regulación Genómica (CRG) y uno de los autores. «Este proyecto ha abierto nuevas fronteras para entender el código de la vida humana».
En 2007, una etapa piloto buscó elementos funcionales en el uno por ciento del genoma de unas pocas líneas celulares. Para 2012, la segunda fase amplió la búsqueda a todo el genoma en más líneas celulares humanas. Y hoy, la última fase ha generado el catálogo más completo, con células tomadas directamente de tejidos.
Además de generar conclusiones sobre elementos que regulan a los genes, Encode busca hacer públicas todas sus revelaciones, para proveer una matriz que alimente miles de estudios derivados en todo el mundo. Esto se traduce en, digámoslo así, miles de fotos desde diversos ángulos a una imagen que es demasiado grande, pero que podemos reconstruir cuando unimos todas esas imágenes de la ciencia colaborativa.
«Es un compendio tan amplio de datos biológicos que puede servir como base para contestar muchos tipos de preguntas diferentes acerca del funcionamiento de nuestro cuerpo», apunta Muñoz Aguirre. «Un proyecto ejemplar de colaboración científica desde distintas partes del mundo».
Como resultado, más de 2 000 publicaciones de investigadores a partir de los datos de Encode se han hecho realidad, hallazgos que pueden cambiar la forma en la que nos enfrentamos a distintas patologías tan serias como el cáncer o las enfermedades congénitas.
«Caracterizar los elementos reguladores en nuestro genoma es indispensable para describir cómo este puede cambiar al cursar una enfermedad», explica el experto.
Identificar tratamientos potenciales para enfermedades basadas en mutaciones no se percibe ya tan lejos, con cada nuevo estudio que se desgaja de este enorme proyecto.
Genome Research ha publicado uno de los estudios basados en Encode, de un equipo dirigido por Thomas Gingeras, del Laboratorio Cold Spring Harbor (CHSL), de Estados Unidos, y Roderic Guigó, del CRG, detalla que las células del cuerpo humano pueden clasificarse en cinco grupos principales.
Tras monitorizar el transcriptoma (conjunto de transcripciones de genes) de las células primarias en múltiples órganos, se descubrió que los cinco grupos celulares actúan como bloques de construcción fundamentales, y se comprendió cómo sobre ellos se «arman» tejidos y órganos, y comprendieron los cambios del tejido con la edad y las enfermedades, anclado a este funcionamiento genómico de base.
Se trata de comprender a niveles muy detallados el comportamiento de los tejidos entre individuos enfermos y los sanos, o jóvenes y viejos, y poder ver los contrastes en base a lo que sucede en sus genes detrás de esas transformaciones orgánicas.
Encode comienza su cuarta fase investigando tipos de células adicionales, con la promesa de ser un proyecto que nació, pero no finito, sino que genera cada vez más y mejores ramificaciones, esta vez, muy benignas. Ampliaciones desde todo el mundo, para luchar contra aquellas ramificaciones que no son nada buenas, a base de mejor y más conocimiento.
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