La amniocentesis es una punción del saco amniótico, indicada para obtener muestras de las células que el feto elimina mediante la orina, lo cual permite evaluar posibles anomalías cromosómicas que pudieran afectar su desarrollo o vida futura
Entre los exámenes prenatales que pueden ser orientados a la gestante para determinar anomalías cromosómicas en el bebé, la amniocentesis constituye una latente preocupación y un motivo de temor para muchos futuros padres en el mundo.
Centesis es un término médico para describir cualquier punción con aguja y amnio se refiere al saco y el líquido amniótico. Así, la amniocentesis es una punción del saco amniótico, indicada para obtener muestras de las células que el feto elimina mediante la orina, lo cual permite evaluar posibles anomalías cromosómicas que pudieran afectar su desarrollo o vida futura.
Para explicar las características, ventajas y posibles consecuencias de esta exploración, Sexo Sentido conversó con el profesor y máster en Ciencias Jesús Barroso Canales, especialista de segundo grado en Ginecología y Obstetricia.
Barroso Canales explicó que primero se realiza una ecografía detallada (unos 30 minutos) para comprobar el tiempo de embarazo y el estado y posición de la placenta, además de evaluar los niveles del líquido y las pantallas de defectos congénitos.
Luego, mediante ultrasonido se escoge un «bolsillo» en el líquido amniótico libre de partes fetales, que resulte conveniente por su volumen y facilidad de ingreso. Allí punzan con una aguja larga, muy fina, manteniendo siempre la vigilancia ecográfica, y extraen alrededor de 20 centímetros cúbicos, porción ínfima del líquido disponible y recuperable en pocos días con la nueva orina.
El proceder tarda de uno a dos minutos y no compromete a la criatura. La gestante puede reanudar sus actividades normales en 72 horas, durante las cuales no se recomienda realizar ejercicios o trabajos extenuantes, ni viajar o tener relaciones sexuales, y especialmente no levantar más de 15 libras de peso en las primeras 24 horas.
Explicar estas medidas de reposo y cerciorarse de que la paciente las interioriza, está entre los deberes del médico a cargo de la amniocentesis, así como alertarla sobre los síntomas a vigilar en los días posteriores al examen que demandarían atención inmediata, como dolor en el área de inserción de la aguja, calambres leves o una pequeña fuga de un líquido claro.
Una ecografía no sustituye la amniocentesis en la información que aporta, por muy desarrollada que esté la tecnología de la imagen, como tampoco la amniocentesis puede sustituir la ecografía. Cada estudio tiene sus indicaciones y campos de acción específicos. Mientras la primera puede detectar la gran mayoría de los problemas genéticos y malformaciones no relacionados con los cromosomas, la segunda es el único método diagnóstico cromosómico certero en un 99,9 por ciento.
Las células y proteínas del líquido amniótico extraído —entre ellas la alfafetoproteína (AFP)— se examinan en el laboratorio para detectar trastornos fetales específicos asociados a alteraciones en el número de cromosomas o en su arquitectura.
Entre las principales condiciones que detecta este examen se cuentan tres causas de retardo mental severo y de múltiples malformaciones orgánicas: la trisomía 21 (tres cromosomas 21) o Síndrome de Down, la trisomía 18 (Síndrome de Edwards) y la trisomía 13 (Síndrome de Patau). Además revela casos de multiplicidad de cromosomas sexuales, como el Síndrome de Klinefelter, y la ausencia de un cromosoma sexual X (Monosomía X o Síndrome de Turner).
El profesor Barroso indicó que este proceder se realiza entre las 16 y 20 semanas de gestación, porque es cuando los cultivos celulares crecen mejor y hay menor riesgo de afectar el embarazo.
«A pesar de las ventajas y de los extremos cuidados, la amniocentesis no se indica a la ligera: al ser una prueba invasiva aumenta las probabilidades de aborto espontáneo», enfatizó el especialista.
Datos recientes publicados en varios sitios médicos digitales lo confirman: una de cada 1 600 embarazadas puede sufrir ese final involuntario. De ahí que se reserve para mujeres que tengan 35 años o más en el momento del parto, porque en este grupo suelen darse mayores tasas de bebés con malformación congénita.
También se sugiere ante un examen clínico previo con un preocupante resultado positivo (por ejemplo, la prueba de AFP expandida), si alguno de los miembros de la pareja tiene un descendiente u otro familiar con una anomalía cromosómica diagnosticada, si ellos mismos tienen un reordenamiento cromosómico (como una translocación o una inversión de algún cromosoma) o si ya hubo un embarazo o hijo anterior con un defecto del tubo neural (espina bífida o anencefalia), entre otros casos.
Es muy importante destacar —concluyó el especialista— que esta prueba no es obligatoria. El equipo médico se encarga de explicar todo lo concerniente al proceder y por qué la recomiendan en su caso, pero queda a completa consideración de la mujer y su pareja hacer más preguntas para ganar en claridad y decidir si se someterá a ella. De aceptarla debe quedar constancia mediante un acta de consentimiento informado.
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