Detectan en Cuba primer caso de síndrome de Proteus

De esta rara enfermedad congénita solo se reportan unos cien casos en el mundo. Padres y especialistas se unen en un tratamiento en el que resulta clave el amor

Autores:

Dora Pérez Sáez
Mairim Silva Rodríguez

Laritza es una niña especial. Cuando usted llega a su casa ella, sin conocerlo, le echa los brazos al cuello y enseguida le da un beso. «Chacha, chacha», decía con su vocecita ronca, mientras nos ofrecía una pelota, invitándonos a jugar.

—Deja pasar a las muchachas, le decía su mamá.

Y mientras nos acomodamos en la humilde sala comedor de su casa, ubicada en el capitalino municipio de Boyeros, Laritza se acercaba, quería tomar la grabadora, la pluma, traía un rompecabezas, hasta que finalmente, después de retratarse, marchó feliz hacia el portal, a jugar con nuestro fotógrafo.

Laritza padece el síndrome de Proteus, una enfermedad congénita que se caracteriza por el crecimiento progresivo y desproporcionado de diferentes tejidos, con presencia de tumores subcutáneos, y un desarrollo atípico de los huesos con hemihipertrofia (aumento de tamaño de la mitad del cuerpo) y macrodactilia (aumento del tamaño de todas las estructuras de los dedos).

El padecimiento fue descrito por vez primera en 1979, y recibe el nombre de Proteus (dios griego que cambiaba su forma para evitar su captura) debido a que su fenotipo es cambiante a medida que la persona crece. Es un mal muy raro y solo existen en el mundo alrededor de cien casos.

UN DIFÍCIL DIAGNÓSTICO

Laritza Rodríguez Morell nació el 31 de agosto de 2001. Cuando su mamá, Mónica, la vio por primera vez, pensó que era síndrome de Down, por sus ojitos achinados.

«Nació con varias malformaciones —recuerda—, algunas muy poco perceptibles en ese momento, que con el tiempo se han agudizado. Si está vestida no se nota tanto, pero la manito y el pie izquierdos son más grandes. Su barriguita está deformada hacia un lado, debido a un linfangioma. Es estrecha de hombros y ancha hacia abajo, y tiene manchas en la piel. También tiene retraso mental».

—¿Cómo le diagnosticaron la enfermedad?

—Con 28 días de nacida fue remitida de urgencia a la consulta de neonatología del Hospital Pediátrico William Soler, porque la doctora del consultorio pensó en un hipotiroidismo congénito, al verla tan flaquita y a la vez tan barrigona. Allí el neonatólogo determinó que estaba desnutrida y que al parecer tenía flacidez de los músculos del tronco.

«Más tarde la examinó la genetista Aracelys Lantigua, subdirectora del Centro Nacional de Genética. Le prescribió unos cariotipos, que son exámenes para determinar si los cromosomas son normales, porque la niña evidentemente tenía algún problema, pero no se podía saber cuál era.

«Cromosómicamente, Laritza es normal. Entonces se pensó en algún síndrome, hasta que al hacerle un ultrasonido le encontraron quistes en los ovarios. Eso, junto con la deformación de su rostro, llevó a determinar que padecía síndrome de Proteus. Tenía en ese momento dos años y medio».

Atendiendo a la solicitud de Mónica, en el año 2004 se creó en el Hospital William Soler un equipo multidisciplinario integrado por especialistas en Neurología, Dermatología, Oftalmología, Genética y Cirugía, entre otros, formado para tratar a Laritza y a otros niños con padecimientos complejos.

«Esos médicos —explicó Mónica— deciden qué se hará con cada caso: si requieren algún tratamiento fuera del país, si hay que buscarles algún medicamento u otra cosa que se necesite.

«Cada especialista precisa un tiempo distinto para ver a la niña. No es lo mismo el seguimiento de los quistes, que tiene frecuencia mensual, que la consulta oftalmológica, que lleva un tiempo más largo, que el especialista de la piel quien, si no le aparece algo nuevo, no tiene que verla tan seguido».

En mayo de 2005, Laritza fue operada de los quistes que tenía, pero ya en noviembre de ese mismo año se le habían reproducido. Recientemente se le dilataron las venas de la rodilla, debido a una caída. El tratamiento de vendarle la pierna y dormir con los pies más altos que la cabeza, surtió efecto. Ahora su familia debe cuidarla de una nueva caída.

«Esa era una de mis preocupaciones —explica Mónica— porque ella estudia en la Escuela Solidaridad con Panamá, de impedidos físicos, donde la mayoría de los niños andan en sillas de rueda, y puede tropezar y caerse otra vez.

«Pero siempre hemos pensado que la escuela le haría mucho bien, porque ella tiene ansias de relacionarse, sobre todo con los niños. Creo que psicológicamente un maestro en la casa tendría que ser el último recurso, solo si no pudiera de ninguna manera ir a la escuela, porque le encanta».

LA PÍCARA LARITZA

Laritza juega con Matilde, licenciada en Defectología, quien la trató durante casi tres años. Una vez que Laritza fue diagnosticada, se creó en el policlínico Mario Muñoz Monroy, del Wajay, en su área de residencia, un equipo de rehabilitación integral formado por una defectóloga, una logopeda y un fisioterapeuta.

Gracias al trabajo de estos especialistas, quienes trataron semanalmente a la niña durante tres años, hasta que empezó la escuela, ella superó varios problemas, como la rigidez en sus miembros, el babeo intenso, la emisión únicamente de sonidos guturales y un interés exclusivo por los juegos.

Hoy Laritza camina en una sola línea, salta alternando los pies para buscar equilibrio, lanza y atrapa una pelota y hasta corre, aunque no velozmente. Sabe reconocer y describir todos los objetos que aparecen en láminas, conoce los colores y aprendió a hacer rasgados, a colorear figuras y a armar rompecabezas de piezas grandes.

Para Matilde Ramírez, licenciada en Defectología, la actitud de la familia ha sido la clave fundamental para todo el avance de la niña.

«Todos ellos: mamá, abuela, tío, están en función de ella. Son personas capaces de estimularla, de ayudarnos en todo lo que pueden. Algunos de los niños de mi área de salud no tienen la suerte de tener una familia así, que es consciente de la enfermedad de la niña y coopera, sin complejos.

«Por el contrario, Laritza juega con los niños del barrio, sale, pasea, y asiste a otras terapias de rehabilitación, como la equinoterapia y el psicoballet».

Laritza comenzó este curso en la escuela como maduradora. Se trata de una etapa en que debe madurar su área cognoscitiva para un posterior aprendizaje.

Según explicó Esther La O (Teté), directora del centro, la llegada de la niña ha sido un reto para los especialistas.

«Como el síndrome de Proteus es una patología nueva, que nunca habíamos confrontado, la estamos estudiando con los profesores, tengan o no tengan que ver con Laritza.

«En nuestro caso lo importante son las relaciones sociales, su estudio biopsicosocial, porque la parte biológica está y no la vamos a cambiar. Para trazar nuestras estrategias de intervención, partimos de las potencialidades de la niña y de lo cariñosa que es, del amor que te pide, del querer siempre estar pegada a alguien».

Al inicio del curso, la mamá de la niña permanecía en el aula, y le llevaba un potecito con puré para que almorzara. Gracias al trabajo desempeñado por su maestra, ya es capaz de recibir sus clases sola y de comer los alimentos elaborados en la escuela, sentada a la mesa.

Mirtza Martínez Rodríguez, licenciada en Defectología, tiene a su cargo la enseñanza de Laritza y de otros cinco niños con diferentes patologías, que incluyen parálisis cerebral, luxación de cadera, síndrome de Down y mielomeningoceles. Todos presentan retardo mental.

«Ella es inteligente. Tiene sus ocurrencias. Yo estoy escribiendo, viene, me abraza y me dice: “Maestra, pipi”. Eso es para que la saque del aula. No es que tenga deseos de orinar, porque lo primero que hacemos cuando vamos para el aula, es llevarlos al baño. Pero ella se me pega y me dice eso para que yo la vuelva a sacar del aula.

«Le digo: “No, Laritza, ahora vamos a trabajar”. Entonces se mete el dedito en la boca y empieza a acariciarme el pelo, y a ablandarme. Y yo: “No, Laritza, ahora vamos a trabajar”. Y la siento, y le pongo los colores para que me los diga, porque si no, me convence con sus abrazos y sus besos».

—¿Qué es lo que más le gusta hacer a Laritza?

—Caminar, deambular por toda la escuela. Como tiene retraso mental, cuesta crear en ella hábitos y habilidades para poder desarrollar normas de conducta.

«Está acostumbrada al aire libre, parece un pajarito que necesita estar fuera del aula para poder resolver sus problemas. No le gusta estar encerrada, le cuesta trabajo sentarse para recibir una actividad».

—¿Qué actividades realiza en la escuela?

—Ella trabaja las figuras geométricas, los conjuntos, traza líneas para lograr el curso. Ya conocía los colores, pero ahora tratamos de asociarlos a la vida diaria, al igual que las figuras geométricas. Le pregunto: “¿Cómo es la pizarra, Laritza?”. O le digo: “Búscame un círculo en el aula”. Entonces se levanta de su silla y mira los objetos, hasta que los encuentra. Ya hace oraciones completas. Por ejemplo, le digo: “¿Cómo es el patico?”, y responde: “El patico, lindo”.

«Además, recibe terapia ocupacional, en la que desarrolla ejercicios de atención, como el juego de ensarte, y aprende habilidades como abotonarse la blusa o atarse los cordones».

—Es una niña muy alegre, ¿nunca llora?

—Lo único que la hace llorar es el momento en que su mamá se va de la escuela. Entonces trato por todos los medios de buscarle cosas que la motiven para que se adapte. Ayer mismo la llevamos a la peluquería, se pintó las uñas, la peinaron, le tiramos fotos, y se calmó.

«Nosotros desarrollamos sistemáticamente el trabajo con los papás en el departamento de Psicología. Cuando vemos que hay sobreprotección de ellos hacia el niño, hacemos el estudio del caso. Y con la mamá de Laritza ya hemos ido trabajando en esto, porque formamos a los muchachos para una vida independiente. Ahora vamos logrando quizá una Laritza más madura, más responsable dentro de su dificultad. Y lejos de criticar a su mamá por su sobreprotección, le damos herramientas para que siga educándola.

«Aquí tiene que comer sola. ¡Cuántas veces me ha embadurnado de comida...! Un día le dije: “¡Ay, mira mi pulóver blanco, como está embarrado de frijoles negros!”. Y ella se echó a reír, es muy “maldita”».

Teté expresó su propósito de reunirse con el equipo multidisciplinario que atiende a la niña para recibir orientaciones desde el punto de vista clínico.

«Puede pasar que pedagógicamente logremos poco con la niña, pero en el ámbito educacional no se ha dicho la última palabra. Se puede desarrollar autovalidismo, hábitos, convivencia social... Cuando finalice el curso, tendremos que hacer una valoración de hasta dónde hemos llegado, y seguro ya tendremos otra mamá y otra Laritza».

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