17
Un importante estudio internacional liderado desde Estados Unidos descubrió nuevos genes relacionados con los tipos de epilepsia infantil más grave. Destaca que esta enfermedad que aparecen en los primeros años de vida suelen ir acompañado de retraso cognitivo, informa TeleSur.
En especial, dos de los síndromes fueron base para la investigación hecha por el consorcio Epi4K y sus conclusiones fueron publicadas en la revista Nature. Entre los resultados, se resalta que mediante la secuenciación del genoma de 4 mil niños con epilepsia y sus padres se pudo encontrar datos sobre estas epilepsias poco frecuentes.
Esta investigación abre las puertas a la creación en algún momento de algún fármaco dirigido contra los errores genéticos descubiertos, debido a que actualmente no existe tratamiento para ello.
El estudio fue realizado por más de 150 científicos de 40 instituciones de tres continentes liderados por el consorcio que es dirigido por Daniel Lowenstein, de la Universidad de California en Estados Unidos. El proyecto tiene fue financiado con unos 25 millones de dólares de los Institutos Nacionales de Salud del país norteamericano.
En el estudio se descubrieron 25 mutaciones ubicadas en nueve genes, dos de ellos nuevos y otros que ya se habían relacionados con el autismo. Los científicos sospechan que el origen de las epilepsias tiene que ver con mutaciones de genes no heredados por sus padres, ya que la mayoría de estos síndromes no tienen antecedentes de su familia.
Este análisis masivo permitió identificar 439 mutaciones en los niños diagnosticados con ambas epilepsias graves; 181 de los pequeños tenían al menos uno de estos errores genéticos. La atención se centró en los nueve de los genes que albergaban estas mutaciones con mayor frecuencia en la muestra.
Es primera vez que se realiza un estudio para relacionar las formas de epilepsia, aunque se conocía su implicación en el síndrome de Angelman. Sin embargo, los autores aseguran que se trata del gen asociado a la epilepsia más determinante de los hallados hasta la fecha.
