Huesos quebradizos (+ Fotos y Videos)

La medicina regenerativa cubana está ofreciendo prometedores resultados en la terapia contra la osteogénesis imperfecta, una enfermedad que provoca fracturas múltiples de los huesos

Autor:

Yuliet Gutiérrez Delgado

Pese a todos los pronósticos Maykol Eliécer del Toro superó los tres días de vida que le auguraban los médicos. El pasado 9 de febrero los padres le celebraron los dos años de vida, con la satisfacción de apreciar progresivas mejoras clínicas y la sonrisa de su pequeño.

«Mi hijo nació con 25 fracturas; lloraba mucho por los dolores, era muy pequeño, flexible, no podíamos cargarlo y debía trasladarlo acostado sobre una almohada o en una cesta especial», rememora su madre, María Amparo Blanco.

Durante nuestra visita al hospital pediátrico William Soler, de la capital, llevaba al niño en brazos, pues ha mejorado las condiciones físicas y clínicas generales y se comporta con la altivez y alegría de cualquier infante de su edad.

La especialista de segundo grado en Ortopedia y traumatología del Instituto de Hematología, Aymara Baganet Cobas, quien lo asistió al nacer en aquellos primeros días de 2011 de conjunto con los neonatólogos del hospital Enrique Cabrera, explicó que Eliécer nació con una falta de osificación de la bóveda craneal, por padecer una osteogénesis imperfecta.

«Hay un momento que no he podido olvidar; fue cuando el intensivista me pidió que sostuviera la cabeza de Eliécer para canalizar la vena. Era prácticamente como si tuviera su cerebro en mi mano», recordó la doctora Baganet Cobas.

Su padre, Eliécer del Toro Espinosa, acotó que con el tratamiento ha mejorado muchísimo. Ya no padece de las fracturas con tanta frecuencia, las cuales antes se presentaban de tres o hasta cuatro en un mes. Ahora puede aparecer alguna cada cuatro o cinco meses, pese a ser un infante muy vital y ya poder jugar. Ahora está enyesado nuevamente porque se fracturó el fémur izquierdo hace unas tres semanas, jugando en el coche. Debe permanecer con el yeso unas seis semanas.

Los especialistas de esta institución médica han usado una terapia combinada con satisfactorios resultados en estos pacientes. Alina García García, especialista en Genética Clínica del hospital pediátrico, quien dirige el estudio, explicó que la osteogénesis imperfecta, también conocida como la enfermedad de los huesos de cristal, es genética, se transmite de padres a hijos y se caracteriza por una fragilidad excesiva del hueso.

Según la experta, cuando aparece por primera vez en las parejas sin antecedentes de este padecimiento en la familia, es el resultado de una mutación nueva en el proceso de las células germinativas, y estas modificaciones afectan los genes del colágeno, una proteína extracelular, que forma parte en el 90 por ciento de la matriz ósea y les confiere firmeza y flexibilidad a los huesos. Es por ello que su déficit causa una inconsistencia y debilidad poco usual en los huesos y provoca fracturas patológicas.

Se considera que la enfermedad tiene una frecuencia en el mundo de un caso en 10 000 personas. En Cuba no existe una estadística exacta; en estos momentos tienen dentro del mencionado departamento del hospital las historias clínicas de unos 50 o 60 pacientes.

«Estamos tratando de dar a conocer, a través de las consultas y la red de genética, el trabajo que se está haciendo en nuestro centro, para que cuando aparezcan casos nuevos nos los remitan. Ya los genetistas de muchos lugares nos están enviando las personas con este trastorno, para facilitar el control de los casos existentes en el país. Pero considero que sí hay bastantes casos, y fundamentalmente hay familias en las cuales nos traen un niño, pero detrás de este hay varios miembros afectados, porque es una enfermedad que se hereda por un carácter autosómico dominante, lo que significa que puede transmitirse con el gen de uno de los padres», explicó la genetista.

Vías para detectar la enfermedad

En aquellas familias en las cuales no existen antecedentes de la enfermedad, se puede tener una sospecha cuando en los ultrasonidos prenatales aparecen fracturas o curvaturas de los miembros. En el caso de las familias en las que hay varios miembros afectados se buscan directamente en los ultrasonidos prenatales las fracturas o callos óseos. En la etapa posnatal se puede identificar mediante los rayos X y las densitometrías óseas.

Según la especialista, cuando saben que existe la posibilidad de que la mamá traiga un bebé con la enfermedad, ofrecen un asesoramiento a la familia para que sepan que existe un 50 por ciento de riesgo de que el bebé esté afectado. A esa madre le brindan un seguimiento muy estricto por ultrasonido y otros estudios bioquímicos, para conocer cómo están sus niveles de calcio, de fósforo y en general su hemoglobina. Pero con medicamentos intrauterinos no se ha probado hasta ahora ningún tipo de terapia preventiva.

«Lo que se hace durante el embarazo es buscar la presencia de los indicadores mencionados. Confirmados estos indicios se le da la opción a la pareja de un aborto selectivo. En caso de que decidan continuar el embarazo, ofrecemos un seguimiento y se trata de que el parto sea por cesárea, porque de lo contrario las contracciones del útero podría provocar fracturas a la criatura. El objetivo es lograr que tanto la familia como los médicos estén preparados y garantizar las medidas necesarias», especificó la especialista.

Rastros de la enfermedad

La ocurrencia de fracturas y las sombras azules en los ojos, en algunos casos la presencia de dientes amarillos o grisáceos a causa de que pierden el esmalte, o una cara en forma triangular o un macrocráneo, son manifestaciones de la enfermedad. Las radiografías también pueden reflejar un acortamiento y curvatura de los miembros y callos óseos.

La osteogénesis imperfecta es una enfermedad genética que no tiene cura hasta el momento, la cual busca alcanzarse por medio de la terapia génica.

Cada mujer en edad fértil debe acudir a las consultas de planificación familiar con antelación a la concepción para garantizar estar en óptimas condiciones al recibir el embarazo: es decir que tenga una hemoglobina normal y estar bien nutricionalmente. Específicamente aquellas en las que existan antecedentes de la enfermedad deben acudir a las consultas de riesgo genético y tratar de tener un cuidado especial, pues por el incremento del peso corporal son susceptibles de sufrir fracturas y acortamientos vertebrales.

En estas consultas están los especialistas que pueden dar un asesoramiento genético de acuerdo a la historia familiar. Es importante saber que la enfermedad no impide llevar una vida normal. Quienes la padecen pueden estudiar y llegar a tener grandes logros en sus vidas.

Primeros pasos

A partir de 2003 en el hospital William Soler comenzó a tratarse la osteogénesis imperfecta con un grupo de medicamentos llamados bifosfonatos, los cuales ya se empleaban desde hacía algunos años en el mundo.

La especialista en Genética Clínica, Alina García García, apuntó que esta terapia ha sido bastante buena, pues en todos los pacientes disminuyeron el número de fracturas y el dolor óseo crónico; mejoró el crecimiento lineal de los infantes y  se incrementó su autonomía.

Los bifosfonatos son medicamentos que se emplean hace ya casi 20 años en esta afección, porque favorecen la formación del hueso. Incluso han sido utilizados en las osteoporosis en general y en diversas enfermedades óseas. En Cuba se utilizan hace alrededor de diez años y son cerca de 20 los pacientes tratados.

«Hemos apreciado que en algunos pacientes al cabo de un tiempo de tratamiento con bifosfonatos se retarda la consolidación del hueso tras una fractura, y especialmente en aquellos sometidos a una intervención quirúrgica. Es por ello que actualmente llevamos un nuevo proyecto, de conjunto con el Instituto de Hematología, para la aplicación de células madre en dichas lesiones. Con este nuevo procedimiento hemos alcanzado satisfactorios resultados.

Al igual que los padres de Maykol, Vivian Utria, una joven madre de Guantánamo, pone sus esperanzas en la Medicina Regenerativa para que su pequeña de cuatro años, Melani Pereira Utria, pueda mejorar el estado del fémur de su pierna, el cual se la ha fracturado tres veces. La intranquila pequeña muestra un semblante más sereno después de ser tratada con la terapia celular. Atrás quedó el intenso dolor que la molestaba tras cada nueva fractura.

Desde que tenía año y medio los médicos comenzaron a utilizar el tratamiento de bifosfonatos tras varias intervenciones quirúrgicas y le había ido relativamente bien. Sin embargo, recientemente tuvo otra fractura y hubo que intervenirla nuevamente. Esta es la tercera vez que está con el yeso, pero sucede que ahora ha demorado mucho en consolidar la fractura y los doctores iniciaron el ciclo de tratamiento con células madre.

La doctora Baganet Cobas abundó que comenzaron a usar ese tipo de tratamiento con un niño llamado Raciel, que tenía una seudoartrosis de tibia. «Han transcurrido dos años y cuatro meses desde el implante y no ha tenido otra fractura, ni ninguna limitación en la pierna», comentó.

«Después llevamos el tratamiento a otros pacientes con esta misma enfermedad y, viendo estos resultados realizamos movilizaciones endógenas. Ello consiste en obtener una mayor producción de células madre presentes en la médula ósea y provocar una salida importante de estas estructuras inmaduras, capaces de autorrenovarse y diferenciarse según el sitio del tejido lesionado, al torrente sanguíneo, mediante el empleo de un factor estimulador de producción nacional llamado leukocím y el heberbital.

«Con la Medicina Regenerativa tenemos un total de seis pacientes, a los cuales se les realizaron movilizaciones con el leukocím durante cinco días, para lograr la circulación de estas células en el organismo.

«Las ventajas clínicas de la terapia celular es que hemos logrado la consolidación ósea en menor tiempo, disminuido el número de fracturas y mejorado la calidad ósea del paciente. La metodología para el empleo de las células madre resulta simple; no existen reportes de que esta se haya empleado con anterioridad en el mundo en este tipo de tratamiento, y utilizamos medicamentos de producción nacional», explicó la doctora Baganet Cobas.

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