El llamado Pangenoma supera con creces nuestro conocimiento genético hasta el momento
Solamente una razón de fuerza mayor nos haría referir dos noticias sobre el mismo campo de conocimiento en un tiempo tan breve. Por suerte la tenemos.
Resulta que justo a pocos días de referirnos al primer bebé nacido en Reino Unido con ADN de tres personas, sale a la luz otra increíble noticia sobre genética, y no podemos resistirnos a reseñarla. Precisamente, la revista Nature acaba de publicar la novedad: un equipo científico ha logrado un nuevo mapeo del genoma humano, como nunca antes se había realizado.
Es hora de ponernos al tanto de un hito que seguramente será revolucionario para su campo, y para muchos otros, sin dudas.
El más reciente mapeo genético, llamado Pangenoma humano, ha logrado el avance de contener información genética de 47 personas provenientes de África, Asia, las Américas y Europa, un alcance que aventaja por mucho a su histórico predecesor, de hace 20 años, que abarcaba el genoma de cinco personas, y de ellas, solo una aportó el 70 por ciento de la información obtenida.
El nuevo hito, que llegó de las manos de un equipo liderado por Eric Green, director del Instituto de Investigación del Genoma Humano en Bethesda, Maryland (EE. UU.), no solo abarca un número mayor de sujetos en su muestra, sino que aspira a multiplicarlo hasta más de 300 en una primera etapa, y luego, con la colaboración de expertos de otros países, a una cifra aún mayor de sujetos estudiados.
Por ello, el doctor Green no ha sido tímido para valorar como revolucionaria para la Medicina la investigación recién publicada, con la perspectiva de que pueda utilizarse para tratamientos mucho más eficaces que los actuales.
También Zamin Iqbal, investigador sénior del Instituto Europeo de Bioinformática del LEBM, cree que un genoma más representativo conducirá a mejores tratamientos para más personas.
«Ampliar el rango de poblaciones presentes en el genoma de referencia reducirá un sesgo implícito de larga data en los estudios de genética. Los seres humanos son diversos, y es importante que nuestros métodos analíticos incorporen eso».
Alexander Argüello, director del programa en el Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano en Estados Unidos, ha expresado su esperanza de que «una vez que se capture la suficiente diversidad, se obtengan los mismos resultados de diagnóstico, independientemente del origen de la población».
El nuevo pangenoma tiene aportes de 47 personas, la mitad de las cuales tiene ascendencia del África subsahariana, un tercio de las Américas, el 13 por ciento de China y el dos por ciento de Europa, más una pequeña representación de pueblos indígenas. Las oportunidades médicas abiertas a partir de este amplio diapasón son inconmesurables.
«En lo substancial, nos parecemos en un 99,9 por ciento cuando comparamos cualquier par de seres humanos. Pero si tenemos 3 000 millones de pares de letras en nuestro genoma (la mitad de nuestra madre y la mitad de nuestro padre), esto representa entre tres y seis millones de letras, como mínimo, distintas entre cualquier par de seres humanos», explicó a ABC Lluis Montoliu, investigador y vicedirector del Centro Nacional de Biotecnología (CNB-CSIC) y en el Centro de Investigación Biomédica en Red en Enfermedades Raras de España (CIBERER-ISCIII).
Entre esas diferencias se hallará la responsable de enfermedades congénitas que padezcamos. Sin embargo, encontrarla implica saber comparar con secuencias no asociadas a enfermedad y tener en cuenta toda esa variabilidad individual, aclaró el experto.
El ácido desoxirribonucleico (ADN) es la molécula que transporta información genética para el desarrollo y el funcionamiento del organismo. Foto: BBC.
Por supuesto que estas perspectivas no llegarán de un golpe de varita mágica. El uso de este nuevo mapa genético implicará un nivel de responsabilidad muy alto para evitar que sea usado en temas de diferencia racial, más que en áreas de Salud y avance médico.
El profesor Muzlifah Haniffa, del Sanger Institute de Newcastle, es uno de los especialistas que ha alertado sobre el uso correcto de esta herramienta en el futuro.
«La información genética sobre la diversidad debe usarse de manera responsable, y no para brindar evidencia sobre las diferencias entre las razas, las cuales son un concepto creado por la sociedad», señaló. «Tenemos que entender lo que muestra y, más importante que eso, lo que no muestra. Tenemos que asegurarnos de que no se tome información de manera muy superficial para establecer características raciales falsas».
En el año 2000, entre grandes fanfarrias, se anunció que el primer borrador del genoma humano había sido completado. Se hizo público exactamente el 16 de abril, como un libro de instrucciones con toda la información para que una persona pueda desarrollarse y crecer.
Ya en febrero de 2001, las prestigiosas revistas Nature y Science publicaron la secuenciación final. Sin embargo, debido a las limitaciones de tecnología de la época, no estaba todo hecho: había huecos, el primer borrador solo completaba el 92 por ciento del genoma y hubo que esperar hasta 2021 para tener la primera secuencia completa: la carta de instrucciones del funcionamiento del ser humano.
Aun así, la información partía mayormente de un solo individuo, lo cual marcaba una enorme limitación a los resultados: hace falta muy poco para darnos cuenta de que, según el origen étnico, tenemos demasiados rasgos genéticos que nos diversifican, y por tanto, también es necesario tener información específica que incluya todas esas variaciones para lograr tratamientos realmente certeros y personalizados.
Estas son las prometedoras razones por las que este nuevo proyecto nos hace soñar en grande, y de seguro estaremos muy atentos a su avance y aplicaciones desde nuestra sección.
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